【byb.cn 】(來(lái)源：楚天都市報(bào))近日，46歲仙桃人張芳（化名）因患主動(dòng)脈瘤在同濟(jì)醫(yī)院接受了人工血管置換手術(shù)，沒(méi)想到昨日她的一兒一女接受基因診斷，發(fā)現(xiàn)都帶有心血管病致病基因。武漢同濟(jì)醫(yī)院調(diào)查顯示：約三成心血管疾病與基因遺傳直接相關(guān)。

 

　　打個(gè)噴嚏都可能猝死

 

　　46歲的張芳最近一兩年經(jīng)常感到活動(dòng)后乏力，胸腹部隱隱作痛，上個(gè)月因胸痛加劇到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)患上了主動(dòng)脈瘤，血管壁僅1頁(yè)紙那么薄，打一個(gè)噴嚏就可能導(dǎo)致猝死。根據(jù)她體型瘦長(zhǎng)、手指和腳趾等關(guān)節(jié)扭曲變形的癥狀，醫(yī)生診斷她患有馬凡氏綜合征，在為她進(jìn)行手術(shù)治療的同時(shí)，建議她24歲的女兒和18歲的兒子接受基因篩查（本報(bào)3月24日曾報(bào)道）。昨日基因檢測(cè)的結(jié)果顯示，她的一雙兒女都帶有心血管疾病致病基因，由于主動(dòng)脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織，因此血管比正常人脆弱，雖然現(xiàn)在未有癥狀，但以后也會(huì)出現(xiàn)心血管疾病，而且還有50％的幾率遺傳給下一代。

 

　　同濟(jì)醫(yī)院基因診斷中心主任、高血壓研究所所長(zhǎng)汪道文教授說(shuō)，對(duì)患者的孩子而言，是否會(huì)遺傳到該病，一出生就決定了，但是疾病有暴露時(shí)間，起初是沒(méi)有任何表現(xiàn)的。進(jìn)行基因篩查，能在癥狀表現(xiàn)出來(lái)前"預(yù)知"，從而早作準(zhǔn)備，提前干預(yù)。

 

　　高危人群可篩查基因

 

　　昨日，同濟(jì)醫(yī)院基因診斷中心和高血壓研究所公布數(shù)據(jù)顯示，20％——30％的心血管疾病是單基因遺傳病，可以由遺傳直接導(dǎo)致，包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病，以及馬凡綜合征等，這些疾病都具有高猝死率。

 

　　汪道文教授指出，每個(gè)人有約3萬(wàn)個(gè)基因，全部測(cè)一遍數(shù)據(jù)量巨大，分析十分困難，是不現(xiàn)實(shí)的，所以基因診斷一般以家族疾病為基礎(chǔ)，例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建議相關(guān)直系親屬進(jìn)行心血管病基因診斷，以評(píng)估患類(lèi)似心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)，并早預(yù)防、早治療，避免危險(xiǎn)情況的發(fā)生。此外，后代遺傳患病有一個(gè)概率，因此可以根據(jù)基因診斷的結(jié)果，進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查，從而大大提高患者得到健康寶寶的概率。（楚天都市報(bào)記者陳媛 通訊員田娟 常宇）